산전검사 총정리: 선별검사부터 진단검사까지 한눈에 보기

산전검사 총정리: 선별검사부터 진단검사까지 한눈에 보기

 

 

산전검사: 선별과 진단, 무엇이 다른가?

산전검사란 임신 중 산모와 태아의 건강 상태를 확인하여 위험 요인을 조기에 파악하기 위한 체계적인 검사입니다. 산전 기형아 검사는 크게 선별검사(prenatal screening)와 진단검사(invasive diagnostic test)로 구분됩니다.

기본 검사 종류와 시기

검사	시기	목적	방법
기본 혈액 & 소변 검사	초기(첫 내원 시)	산모 건강상태·감염병 체크	혈액형, 빈혈, 풍진, B형간염, HIV 등
목덜미 투명대 초음파 (NT)	11~13주	다운증후군 등 염색체 이상 위험 평가	초음파 측정, 수치 해석
삼중·사중 표지자 검사	15~20주	기형아 위험 선별	혈액 검사 (AFP, hCG, uE3 등)
NIPT (비침습적 DNA 검사)	10주 이후	염색체 이상 고정밀 선별	모체혈액에서 태아 cfDNA 분석
정밀 초음파	20~24주	태아 구조·심장 기형 확인	고해상도 초음파 영상
양수천자 (안전 진단검사)	15~20주	염색체 이상 확진	초음파 유도하 양수 채취
융모막 생검	11~14주	조기 염색체 진단	태반 조직 추출 검사
임신성 당뇨 검사	24~28주	산모 및 태아 대사 상태 확인	경구당부하 테스트
NST 등 태아 안녕 평가	32주 이후	태아 심박·자궁수축 상태 확인	비수축검사 등

산전 선별검사 vs 진단검사

선별검사는 혈액이나 초음파 기반으로 염색체 위험도를 추정하며, 고 정확도는 아니지만 예방적인 의미를 가집니다. 진단검사는 태아나 태반 조직을 직접 채취해 염색체 이상 여부를 확정합니다. 국제적 정의에서는 NIPT, NT, 혈액검사를 선별검사로, 양수검사와 융모막검사를 진단검사로 구분하고 있습니다. 우리나라 대한모체태아의학회는 고령임신이나 선별검사 고위험군에 대해 신중히 진단검사를 권고하고 있습니다.

각각의 검사 특징 요약

• 기본 혈액·소변 검사: 감염병(매독, B형간염, 풍진, HIV), 빈혈, 혈액형(Rh) 등 진행
• NT 초음파: 목덜미 투명대 두께로 다운증후군 가능성 평가, 2mm 이하 정상
• 삼중·사중 표지자 검사: 15~20주에 시행, 다운증후군·신경관 결손 등을 70~90% 민감도로 예측
• NIPT: 임신 10주 이후 모체혈액 cfDNA로 삼염색체(21,18,13) 이상을 선별, 위양성률 0.08%, 발견율 99% 수준
• 융모막·양수검사: 진단검사로 정확도가 높지만 태아 유산 위험(1% 내외) 존재

유전상담의 중요성

특히 NIPT나 진단검사 결과가 고위험인 경우, **유전상담**은 필수입니다. 검사 전후로 부모에게 검사 범위, 결과 해석, 한계점 및 윤리적 고려사항을 충분히 설명하고 결정하도록 돕는 것이 핵심입니다.

 

전문가 팁과 유용한 조언

• 35세 이상 고령 임신부 또는 가족력 있는 경우, 진단검사 필요성 상담 필수
• 선별검사에서 '고위험'으로 나와도 진단검사로 확정하는 것이 안전
• 모든 산전검사 결과는 “확률”로 이해하고, 과도한 불안을 피하세요
• 정밀 초음파는 태아 구조 확인뿐 아니라 태반 위치·양수량도 평가
• 임신성 당뇨는 조기 진단 시 식이·운동 관리로 임신 합병증 예방 효과 큼

요약 테이블

검사	목적	위험도/특징
NT 검사	염색체 이상 위험 평가	비침습, 안전
NIPT	염색체 이상 선별	높은 정확도, 매우 낮은 오진률
양수/융모막검사	염색체 이상 확진	정확하지만 태아유산 위험 있음 (~1%)

 

FAQ

• Q. 모든 임신부가 산전검사를 받아야 하나요?
  A. 대부분 선별검사는 권장되고, 특정 위험 요인이 있는 경우 진단검사 고려됩니다.
• Q. NIPT 결과가 '고위험'이면 바로 확정인가요?
  A. 아닙니다. 고위험군일 경우 양수·융모막 검사를 통해 확진해야 합니다.
• Q. 유전상담은 꼭 받아야 하나요?
  A. 선별검사에서 이상이 나올 경우, 결과 해석과 결정권 확보를 위해 권장됩니다.

 

 

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